Vaginal Agenesis: Diagnosis, Management and Routine Care

ACOG Committee on Adolescent Health Care
Committee Opinion 2006;355


חוסר נרתיק מולד הוא תופעה לא שכיחה המתרחשת
1 ל-10,000-4,000 נערות. לכן, גינקולוג מן השורה יאבחן תופעה זו פעם או פעמיים במהלך חייו המקצועיים.
הסיבה השכיחה ביותר להיעדר נרתיק מלווה לרוב בהיעדר התפתחות רחם, צוואר רחם ונרתיק – Mullerian Aplasia
(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome). אולם היעדר התפתחות נרתיק יכולה להיות מלווה בנוכחות רחם, או בהתפתחות שתי קרניים של רחם עם חללים אנדומטריאליים או בלעדיהם. השחלות, במקרים אלו, אשר מקורן האמברינאלי שונה, הן תקינות בצורתן ובתפקודן.
טיפול נכון בהיעדר התפתחות נרתיק דורש אבחנה נכונה והערכה של מומים נלווים (בכליות, בשלד וכדומה). אבחנה נכונה והערכה אינן דורשות לרוב כל התערבות כירורגית. דיון עם המטופלת ומשפחתה קודם לכל טיפול או התערבות. יצירת נרתיק באמצעים שאינם כירורגיים חייבת להיות הגישה הראשונית.

אבחנה מבדלת

1.יMAי (Mullerian Aplasia): קריוטיפ תקין 46XX, פנוטיפ נקבי נורמלי, פרופיל הורמונלי שחלתי תקין והתפתחות זקיקים. שלבי ההתבגרות והתפתחות סימני מין משניים הם נורמליים פרט לאי הופעת וסת. לכן, נערות עם MA פונות לרופא בגלל אל-וסת ראשוני. יש לזכור כי וסת ראשונה מופיעה לרוב כשנתיים-שלוש לאחר התחלת התפתחות השד. MA היא הגורם השני בשכיחות לאי הופעת וסת בנערות, אחרי Gonadal Dysgenesis.
2. יAIי (Androgen Insnsitivity): במצב זה הגונדות הן אשכים עם קריוטיפ 46XY. היעדר רצפטורים לאנדרוגנים ברקמות גורם לשיעור דל בבתי השחי ובערווה. לרוב קיימת התפתחות תקינה של רקמת שד בגלל הפיכת אנדרוגנים לאסטרוגנים בפריפריה. לעתים יש התפתחות נרתיק קצר או אפילו נרתיק באורך תקין, אולם ללא רחם או צוואר רחם. רמות טסטוסטרון בסרום מאפשרות אבחנה מבדלת בין AI לבין MA. טסטוסטרון ברמות של זכר בוגר מאשרות אבחנה של AI. אבחנה סונוגרפית של רקמת שחלה פונקציונלית שוללת AI.
3.  17-HDי (17 Hydroxylase Deficiency): במקרים אלו הקריוטיפ זכרי 46XY, אולם קיים Complete Male Pseudohermaphyroditism: איברי מין חיצוניים נקביים, היעדר נרתיק, רחם וחצוצרות, ונוכחות אשכים בחלל הבטן. לילדים אלו מתייחסים לרוב כאל ילדות עד לקביעת אבחנה נכונה בגיל ההתבגרות.
4. קרום בתולים חסום או מחיצה רוחבית נרתיקית: בשני מצבים אלו קיימים רחם וצוואר רחם תקינים. והם ניתנים להדגמה טובה בסריקה על-קולית, בתלת-ממד על-קולי או ב-MRI. סימפטומים המפנים את המטופלות לרופא הם לרוב כאבי בטן מחזוריים, הופעת גוש באגן, הפרעות בדרכי השתן או בפעולת מעיים.
אבחנה מדויקת ונכונה של האנטומיה של איברי האגן הכרחית לפני כל החלטה על התערבות כירורגית. פעולה כירורגית המבוצעת באבחנה מוטעית עלולה להקשות על תיקון בגלל התפתחות רקמה צלקתית.

יצירת נרתיק בגישה שאינה כירורגית

תזמון הטיפול ביצירת נרתיק אופטימלי כאשר המטופלת בוגרת נפשית. הגישה שאינה כירורגית עדיפה, מאחר שהיא הגישה עם התחלואה הנמוכה ביותר. מתברר כי כ-90% מהמטופלות השיגו הצלחה אנטומית ופונקציונלית כתוצאה מיצירת נרתיק על ידי הרחבה והעמקה. השימוש במרחיבים ליצירת נרתיק הוכיח עצמו כמתאים וכמוצלח אצל רוב המטופלות. נערות בוגרות עם מוטיבציה גבוהה, המעוניינות למנוע פעולה כירורגית, והמודעות לעובדה כי הגישה הלא כירורגית דורשת זמן וסבלנות, הן אלו שיצליחו במשימה. לנוכח העובדה כי הגישה שאינה כירורגית קוצרת הצלחות ברוב המקרים, יש להמליץ עליה כטיפול של קו ראשון.

יצירת נרתיק בגישה כירורגית

הגישה הכירורגית היא אפשרות עבור מטופלות שאינן מצליחות בגישה השמרנית עם מרחיבים, או עבור אלו המעדיפות פעולה כירורגית. במקרה זה יש להקדים ולדון עם המטופלת והוריה על הסיכונים והיתרונות של הפעולה ועל החלופה השמרנית. חשוב להבהיר כי הפעולה הכירורגית אינה מביאה לתוצאות מיידיות, וכי על המטופלת להמשיך בהרחבות לאחר מכן, כדי לשמור על הנרתיק שנוצר. תזמון הניתוח תלוי במטופלת. הכירורגיה מבוצעת לרוב בגילים 21-17, כאשר המטופלת בוגרת, עם מוטיבציה להמשיך בהרחבות לאחר הניתוח. קיימות טכניקות רבות ליצירת נרתיק בגישה ניתוחית. המנתח חייב להיות מנוסה בשיטה שיבחר, מאחר שהסיכוי להצלחה גבוה יותר בניתוח הראשון. ניתוח חוזר מעלה סיכונים של פגיעה באיברים סמוכים ובפונקציונליות של הנרתיק. לאחר הפעולה הכירורגית יש להמשיך בהרחבות הנרתיק עד לשלב של קיום יחסים סדיר. חוסר התמדה או מניעת הרחבות יגרמו להפיכת הנרתיק הנוצר כירורגית לבלתי פונקציונלי.

מעקב גינקולוגי

נשים אשר עברו טיפולים לצורך יצירת נרתיק זקוקות למעקב ולבדיקה גינקולוגית מדי שנה. יש ליידע אותן על הסיכון הזהה להידבקות במחלות המועברות ביחסי מין, בדומה לנשים עם נרתיק מולד. יש צורך לבצע בדיקה בספקולום ומשטח ציטולוגי לשלילת תהליכים סרטניים או טרום-סרטניים.

מסקנות

קביעת אבחנה נכונה היא השלב הראשון והחשוב ביותר בתהליך יצירת נרתיק בנערות עם Mullerian Aplasia. חשוב לברר נוכחות מומים נלווים במערכת השתן, השלד וכדומה, ולהכין את המטופלת ומשפחתה לקראת הטיפול. לפרוסקופיה איננה פעולה הדרושה לצורך קביעת האבחנה אלא במקרים של כאבים באגן. הגישה הטיפולית הלא כירורגית חייבת להיות הבחירה הראשונה. כאשר הוחלט על גישה כירורגית, יש להפנות את המטופלת למרכזים המתמחים בנושא.

דיון

חוות הדעת של החברה האמריקנית לגינקולוגיה ומיילדות כפי שסוכמה לעיל, מעלה כמה נקודות המחייבות התייחסות:
1. השכיחות היחסית של תופעת Mullerain Aplasia כמובן גבוהה יותר במרכזים העוסקים בנושא.
2. אבחון התופעה אפשרי באמצעות סריקה על-קולית בתוספת תלת-ממד. אין צורך בבדיקת MRI המהווה מעמסה כלכלית על המערכת ואינה תורמת תוספת מידע, ובלבד שהסריקה תבוצע במכון סריקה על-קולית בעל ניסיון בבדיקת מומים מסוג זה.
3. במקרים של חשד למחיצה רוחבית בנרתיק, חובה על הבודק לברר את עובי המחיצה ומיקומה, כדי לאפשר תכנון הגישה הניתוחית. מחיצה עבה עד כדי חסר חלקי של נרתיק או מחיצה בשליש עליון של נרתיק מהוות אתגר כירורגי. אבחון שגוי או בלתי מדויק של התופעה עלול לדרוש ניתוח חוזר עם כל המשמעויות השליליות שהוזכרו לעיל.
4. יצירת נרתיק בגישה שאינה כירורגית חייבת להיות גישת הבחירה לפני כל התערבות כירורגית. טיפול זה דורש הסברים, סבלנות וגישה נפשית מנוסה של המטפל, הכוללים הסברים מפורטים לפני הטיפול (למטופלת ולבת משפחתה) ובמהלכו, ביקורים תכופים במרפאה ומתן חיזוקים. הפסקת פעולת ההרחבות מסיבה כלשהי עלולה לגרום להקטנת הנרתיק. בהיעדר הצטלקויות מניתוח שיקומי קודם, ניתן לחזור על פעולת ההרחבה בעתיד בהצלחה מרבית.
5. לנערות המעוניינות בפעולה ניתוחית, יש להבהיר את הצורך והחשיבות של פעולות ההרחבה המתמידות אחרי הניתוח. כמו כן יש לציין כי חוסר התמדה בפעולות אלו יגרום להקטנת אורך הנרתיק שנוצר וקוטרו, וכי הצלקות שנוצרו במהלך הניתוח הראשון יקשו על ניתוח חוזר.